синдром гурлера реферат

В развернутой стадии заболевания внешний вид больного весьма своеобразен: голова относительно увеличена, имеет долихоцефальную форму, выражены лобные бугры, шея почти отсутствует, рост больных резко уменьшен, волосы на голове густые и жесткие, язык увеличен, зубы мелкие, с младенческого возраста наблюдается припухлость альвеол. Характерно строение лица: запавшая переносица, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы и язык, низко посаженные уши.

Заболевание клинически проявляется уже в первые годы жизни, но степень прогрессирования его весьма различна. Некоторые характерные внешние признаки, особенно своеобразные черты лица, имеются у ребенка уже при рождении или появляются в первые месяцы жизни, хотя имеется существенная индивидуализация.

Клиническая картина синдрома Гурлера.

Синдром Шейе считается аллельной формой синдрома Гурлера, синдром Гурлер-Шейе клинический фенотип, занимающий промежуточное положение между синдромом Гурлера и синдромом Шейе и наблюдающийся у гетерозигот с аномальным геном обоих синдромов. Активность альфа-L-идуронидазы почти нулевая при синдроме Гурлера и максимальна при синдроме Шейе (но тем не менее ниже нормы здорового человека). На больных мукополисахаридозами синдромы делят попросту по тяжести проявления симптоматики мукополисахаридоза I типа (severe - самый тяжелый из МПС-I - это Гурлер синдром, less severe - самый легкий - Шейе) :

Мукополисахаридоз I типа обусловлен дефицитом энзима альфа-L-идуронидазы, которая является лизосомальной гидролазой ЂЂЂ главным ферментом катаболизма мукополисахаридов (разрывает цепочки мукополисахаридных молекул). Дефицит идуронидазы приводит к аккумуляции в клетках тела мукополисахаридов - гепарансульфата и дерматансульфата, что приводит к изменению свойств слизистых, разрастанию соединительных тканей и пр.

Синдром Гурлера, относящийся к мукополисахаридозу I типа, наиболее характерен среди не только потому, что встречается чаще и описан ранее других синдромов, но и потому, что клиническая картина его представляется наиболее яркой, типичной. Впервые описан еще в 1919 г. у 2 сибсов G. Hurler-ом. Тип наследования - . Встречается приблизительно 1:20 000 ЂЂЂ 1:100 000.

МукоПолиСахаридоз I (синдромы Гурлера - "гаргоилизм" (Hurler), Шейе (Sheie) и Гурлер-Шейе (Hurler-Sheie)).

Общество больных мукополисахаридозом. Россия. МПС-I.